文：Eric Topol
我亲身体验了现代医学的冷漠以下是真人真事。我打从青少年时膝盖就不好，因为我患了罕见的剥离性骨软骨炎。这种疾病成因至今依旧不明，但其影响困扰了我一辈子──等到我20岁进医学院时，我两边膝盖都切除过坏死的骨骼和做过修复手术。接下来40年，我的膝盖痛到迫使我放弃越来越多的运动项目：跑步、打网球、健行和走滑步机。就算直接对膝盖注射类固醇和关节液，走起路来也痛到像活受罪。
于是，我62岁那年决定加入超过80万名病人的行列，动手术换掉左膝盖──膝盖手术是骨科手术中最普遍的项目。我的骨科医生说我是绝佳的手术候选人：够年轻、不胖又体格健康。他说手术唯一的显着不利条件是有1％到2％的感染机率，除此以外安全无虞。
但我很快就发现，其实还有另一个风险存在。
手术后第二天，我开始做标準复健──就我所知天底下就只有这一套复健办法。复健非常激烈，得用力弯曲和伸展膝盖，免得关节形成疤痕组织。我没办法有效收缩膝盖，只好调高脚踏车健身机的座位，结果就是每次踩轮子的头几下会痛不欲生、得用吼的才撑得过去。
那种痛远远超出了oxycodone（鸦片类止痛剂）能压过的程度。一个月后，我的膝盖就发紫并整个肿起来、完全弯不下去。我痛到每天没法一次睡超过一个半小时，还常哭个不停。
我回诊时，我的骨科医生看到我这副模样，居然对我说：「你应该叫你的内科医生开抗忧郁药给你。」
我跟我太太面面相觑，瞪大眼睛不敢置信。毕竟，我看的是骨科医生，可不是心理医生呀！
我每回复健后都几乎走不出诊所，也没办法开车回家。恐怖的剧痛、肿胀和僵硬持续不断，我也日益绝望地在寻找解脱之道，试过的办法包括针灸、雷射针灸、低能量雷射、电流刺激装置、外用药物跟各种营养补充品，像是姜黄素和酸樱桃等等，族繁不及备载。但我心里也很清楚，这些坊间常见的疗法都没有半点论着证实过其疗效。
……原来我罹患了膝盖纤维化幸运的是，在我手术后的这两个月复健期间，我太太也跳下来帮忙，最后找到一本叫《关节纤维化》（Arthrofibrosis）的书。我没听过什么是关节纤维化，但后来发现这正是我所患的病。
我从书上得知，动膝关节置换手术的患者有2％到3％会产生「关节纤维化」併发症──所以这种病算罕见，但感染风险仍然比我的骨科医生警告我的更高。该书第一页似乎就完美描述了我的状况：「关节纤维化是个灾难」。更明确来说，膝盖纤维化是置换膝盖后的严重发炎反应，就像身体抗拒人工关节而产生了很深的疤痕。
手术两个月后二度回诊时，我问我的骨科医师，我是否得了关节纤维化。他这才说毫无疑问有，但也表示他在手术后头一年是无能为力的。他必须先等发炎「消掉」才能开刀移除结疤组织。
一想到得再忍受现状一整年，还得再动一次手术，我就几乎崩溃！
幸好后来我得救了还好在一位朋友推荐下，我去看了另一名物理治疗师。这位女物理治疗师40年来看多了剥离性骨软骨炎患者，很清楚例行复健对我这种病患而言只是场灾难。
她没要求那种强烈、强迫性的标準复健，因为膝盖的剧烈收缩与伸展反而会刺激更多疤痕生成。她改採温和途径，要我停止所有重训跟运动，并使用消炎药物。她亲手写下一页指示，每隔两天也会传简讯给我，问「我们的膝盖」表现得如何？
我得救了，很快就踏上康复之路。只是多年过后，我仍然得天天穿护膝来应付康复不全的膝盖。这么多折腾本来是可以避免的！
我们将在这本书看到，换作人工智慧（artificial intelligence，AI）就有办法预测我手术后会产生併发症。若有经验的物理治疗师们──比如我最后找到的那位女治疗师──能将资讯分享出来，AI只要完整分析这些医疗文献，就会晓得我需要的是特殊、针对个人量身打造的复健。
这不只能让骨科医师更了解病患面对的风险，其他领域的医生也能受惠。要是我的智慧型手机或卧室装有虚拟医疗助理，它就能警告我标準复健很可能会引发关节纤维化，甚至能告诉我该去哪边寻求温和复健，避开这种可怕的下场。
在医学上运用AI，不只是未来的愿景而已：有人已经真的在用AI拯救性命。我的挚友Stephen Kingsmore医师是医学遗传学家，在圣地牙哥的Rady儿童医院主持一项前瞻计画，最近就靠AI救了一名罹患罕见疾病的婴儿。
这位喝母乳的健康新生儿在出生第三天后回家，第八天就被母亲带去Rady医院的急诊室。婴儿不断癫痫，即所谓的癫痫重积状态（status epilepticus）。医生找不到感染迹象，大脑断层扫描结果也很正常，脑波图却显示出持续癫痫不止的电子讯号。
各种强效药物都没法减缓癫痫，事实上还让状况恶化。医生判断此病的预后（对疾病未来发展的预测）──不管是对婴儿的脑部损害或死亡的可能性──都很不乐观。
接着，婴儿的血液样本被送到Rady基因组学院，做快速全基因组定序。Kingsmore和他的团队仅用19.5小时就对这份样本做完基因组完整定序及解读，破了金氏世界纪录。
AI的分析威力基因组序列包含125 GB的资料，当中显示这名婴儿的基因组与大多数人的基因组有近500万处差异。Rady医院使用称为「自然语言处理」（Natural Language Processing，简称NLP）的AI技术，只花20秒就读完男婴的电子医疗档案，找出88个表现型（生物受基因影响的特有外观），几乎比医生用问题列表做出结论的速度快上20倍。
接着，机器学习（machine learning）演算法很快检视过那近500万个突变基因，从中筛选出大约70万个罕见突变基因。AI透过既有文献得知，当中的962个罕见突变基因会引发疾病。
AI系统结合这些资讯和男婴的表现型资料，锁定一个叫ALDH7A1的基因最有可能是癫痫病因。这种基因突变极为罕见，只发生在不到0.01％的人身上，会导致新陈代谢缺陷并引发癫痫。幸好，只要拿维他命B6和精胺酸当饮食补充品，并限制第二种胺基酸（离胺酸）的服用量，就能压制病情。
男婴的饮食做出这些调整后，癫痫突然停了，36小时后就出院回家了！这名男婴在后续追蹤中也完全健康，毫无脑部受损或发展迟缓的迹象。
男婴的性命之所以能得救，关键就在于成功找出病因。现今很少医院会对新生婴儿做基因组定序，并动用AI把病患的一切背景资料跟他们的基因组整合起来。经验丰富的医生说不定到头来也能找到正确的治疗方式，但机器在这方面做得比人类更快更好。所以，即使现在AI医疗尚未普及，只要让人类跟AI在才智与速度上联手，就能创造出医学上的胜利。
机器学习的类型AI分析资料的方法──也就是机器学习──分成许多子类型。传统来说，当中有逻辑斯迴归（logistic regression）、贝氏网路（Bayesian network）、随机森林（Random Forest）、支持向量机（support vector machines）、专家系统（expert systems）等等。
举例来说，贝氏网路是个能算出机率的模型：假如我知道某位病人有哪些症状，这模型就能丢出一系列可能的诊断结果，每个结果各自有其发生的机率。
我们在1990年代做分类和迴归树、好让我们收集的资料能在不带人类偏见下自行分析和做决策时，我们没有用「机器学习」这么炫的词。近年来这类技术突飞猛进，扩展到深度网路模型，比如深度学习（deep learning）和强化式学习（reinforcement learning）──我们会在第4章更深入介绍。
AI研究的爆炸性成长2012年，多伦多大学发表了一篇关于影像辨识的新论文，使深度学习的AI领域一飞冲天──这篇论文如今也成了经典之作。
新的深度学习AI演算法和论文如雨后春笋般增加（图1.1），而透过庞大资料集做机器辨识的技术也呈指数般成长。此外，每天用于训练AI的运算量（以每秒千兆次浮点运算速度petaflop/s跑一天的运算次数）成长了30万倍，这全都反映了2012年以来的改变（图1.2）。
模式辨认的医疗潜力过去几年来，有些AI研究参考的对象都是深度学习论文，而且还是刊登在顶尖、有同行审查的医学期刊。深度学习的能耐令医学界许多人深感讶异。AI已有本事诊断出皮肤癌，其表现跟皮肤专科医师一样好、甚至有过之。
AI能像心脏科医生辨认出特定的心律不整，解读X光片或病理切片的能力不输资深、高素质的放射科医师或病理学家，诊断各种眼疾的能力也与眼科医师平起平坐。甚至，AI预测自杀的成功率更超越了心理健康专家！
这当中牵涉到的技术都是模式辨认（pattern recognition），也就是机器靠着成千上万（很快便增长到数百万）个範例来学习。这类系统越来越强大，以文字、语言和影像为基础的资料学习，其错误率已降到5％以下，低于人类门槛（图 1.3）。
机器学习当然有某种极限，但它们还没走到那个地步，而且机器不像人类会累、不爽、情绪化、睡眠不足或者分心，它们可以不放假和全天候工作，当然也不会抱怨（虽然人和机器都会生病）。
可想而知，人们会开始纳闷，医生将来的角色会如何改变？AI对看诊又会带来何种非预期的冲击。我不相信深度学习AI能治好现代医疗的一切弊病，但表1.1让我们看到，人们确实相信AI能套用在很广泛的领域上，但其效果也有一些是被过度渲染的。当然，AI迟早会把我们推向这些目标，但这会是一场永远不会完赛的马拉松长跑。
现今医疗保健的问题，就在于它已经丧失「关心」（care，字面同「照护」一词）。一般医生不够在乎病患，病人也感觉受到漠视。如同Francis Peabody在1927年写道：「照顾病人的祕诀就在于关心病人」。AI能提供的最大良机，其实并非减少看诊失误和减轻工作负担、甚至是治好癌症，而是有机会恢复病人与医生之间宝贵、历史悠久的连结与信任──人情味。
有了AI协助，医生与病人不仅能有更多时间相处，能促成更深的对话与情谊，医学界挑选并训练医生的方式也能产生改变。
书籍介绍本文摘录自《AI医疗 DEEP MEDICINE》，旗标科技股份有限公司出版
TAAZE网路书店 透过以上连结购书，《关键评论网》将由此获得分润收益。作者：Eric Topol 译者：黄钰闵、王心薇、涂玮瑛、李伟诚
许多资讯都隐藏在所谓的正常範围里：以一名在过去5年内血红素从 15.9 g/dl 稳定下降到 13.2 g/dl 的男性病患为例，其血红素数量变化的起点和终点都落在正常範围里，因此这个变化绝对不会被检验报告标记出来，但是血红素减少情形有可能是病患身上某种疾病的早期徵兆，比如隐性出血或癌症。在资料解读上，AI能掌握更多丰富、细緻且连续的资料及解读方式。这就是深度学习的重要性！
健康饮食金字塔的唯一标準其实并不符合每个人，AI将能根据你的肠胃道菌种量身打造专属个人的饮食建议！癌症资讯最近还扩展到了活癌细胞分析，用微流控技术（microfluidics）从乳癌或摄护腺癌病患身上分离出活的癌细胞，接着用AI机器视觉进行评估，以预测术后风险，不同于以往的癌症检验依赖固定在福马林中的死亡组织块。
戴上智慧手錶，免抽血就能侦测血钾浓度的变化，避免因心律不整而猝死！AI能侦测出人类所感觉不到的细微变化，只要贴上类似OK绷的装置，就可以侦测出「无症状」心房震颤的病人，预防可能引发的中风！ 着名心脏科权威医师Eric Topol以自身就医的经历揭开序幕，带我们一窥原来「即使身为医师也未必能得到最佳的医疗诊治！」直击医疗现场的真实缺口，揭露出为何医疗场域迫切需要导入AI？AI医疗并非未来式，而是现在进行式！AI更不是冷冰冰的机器，而是重塑医病关係的新契机！